Main Page Main Page

ГБУЗ АО Александро-Мариинская клиническая больница

Медико-генетическая консультация

 

Заведующая консультацией –
Гребнева Наталья Васильевна,
врач ультразвуковой диагностики
высшей квалификационной категории,
кандидат медицинских наук

 

 

Медико-генетическая консультация в составе областного перинатального центра основана 7 июля 2011г. Медико-генетическая консультация, новая форма медицинской помощи, основанная на успехах генетики человека и развивающая профилактической направление современного здравоохранения. Медико-генетическая консультация предусматривает учет лиц с наследственными заболеваниями (НЗ), диспансерное наблюдение за больными и их семьями, а также генетические советы населению, то есть разъяснение родителям, родственникам больного или ему самому риска повторного проявления данного НЗ в семье.
Таким образом, работа М.г.к. по профилактике НЗ заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдаленным родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена (см. Гетерозиготность, Рецессивность). Медико-генетическая консультация информирует и врачей – акушеров, терапевтов, педиатров – в вопросах клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение НЗ).
Совет пациенту может быть полноценным лишь при диагнозе НЗ и учете его особенностей в данной семье, при исключении приобретенных заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае НЗ с рецессивным типом наследования. Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим НЗ, возраст, в котором чаще всего проявляется НЗ, этническая принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений. По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье НЗ их подразделяют на 3 группы: заболевания с высокой степенью генетического риска (1:4), к которым относятся болезни с аутосомно - доминантным, аутосомно – рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1:10); к ним относятся НЗ, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, то есть значительная часть врожденных уродств и НЗ, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.