Консультация врача генетика при беременности

Рождение ребёнка – радостное событие для родителей и близких семьи. Но не всегда беременность протекает хорошо и без осложнений. В последнее время все больше наблюдается генетических заболеваний. На это влияют многочисленные факторы.

Предупредить заболевания ребенка можно

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.

Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Важность генетической консультации при беременности

Популярность эта процедура приобрела в прошлом веке потому, что наука далеко шагнула и появилась возможность диагностировать заболевания, которые передаются по наследству или же возникают из-за ряда других причин, внутриутробно.

Каждых родителей волнует здоровье будущего малыша, поэтому обследование актуально, особенно для пар, где высокий риск патологий.

Например, если кто-то из партнёров страдает эпилепсией, гемофилией, астмой, сахарным диабетом и другими тяжелыми болезнями.

При планировании беременности, многие пары приходят на консультацию к генетику заранее, чтобы исключить проблемы, но сделать процедуру не поздно и при состоявшемся зачатии.

Данная процедура находится в свободном доступе и родители в любое время могут записаться на приём и пройти обследование. В ходе беседы обязательно рассказывайте о причинах, возможных подозрениях и сдать соответствующие анализы.

Женщины из группы риска

Как и при любых других случаях, существует группа риска, куда входят роженицы:

1. В возрасте от 35 лет. У пациентов высокий уровень опасности появления ребёнка с отклонениями.
2. При наличии родственников, которые страдают наследственными заболеваниями.
3. При анамнезе с несколькими выкидышами, рождением мертвых детей, бесплодии.
4. Если пара является кровными родственниками.
5. Контакт женщины с агрессивными ядовитыми веществами, радиационное облучение или химическое воздействие.
6. Наличие детей с хромосомными патологиями.
7. Женщины с заболеваниями эндокринной системы.
8. Многоплодная беременность.

Дополнительные причины для проведения

Дополнительными факторами для назначения процедуры – негативные анализы, показатели перинатального скрининга или же собственное желание беременной. Перенесённые заболевания в период вынашивания малыша и приём медикаментов, которые могут отрицательно сказаться на здоровье плода.

Что делает врач генетик при беременности

Процедуру проводят с помощью двух способов:

1. Неинвазивный – женщина проходит УЗИ, сдаёт биохимический анализ крови на маркеры.
2. Инвазивный – предполагает проникновение в полость матки, откуда берутся материалы для обследования, чтобы выявить кариотип плода. Применяется биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Происходит забор клеток из плаценты, пуповины, околоплодных вод и крови плода. Данные процедуры разрешены только по строгому предписанию доктора и в стационарных условиях, по окончании манипуляций женщине необходимо некоторое время, чтобы прийти в порядок.

Различают три уровня угрозы для ребёнка:

1. Вероятность 10% – данный показатель означает, что опасности для здоровья малыша нет.
2. Значение от 10% до 20% – вероятность появления здорового ребёнка и с заболеваниями одинакова. Такой результат требует дальнейших обследований, чтобы выявить точный риск.
3. Выше 20% – возможность зачатия малыша без патологий отсутствует, рекомендована процедура ЭКО для вынашивания здорового дитя.

Особое внимание у женщин со сложной и многоплодной беременностью. Например, пациенты с сахарным диабетом обязательно сдают анализ на содержание глюкозы в крови (глюкозотолерантнтный тест), белка и печеночных ферментов.

Не нужно игнорировать процедуру генетического исследования даже если нет никаких причин для волнения и недомоганий во время вынашивания ребёнка.

Главная опасность хромосомных отклонений в том, что в большинстве они абсолютно не проявляются и отсутствуют симптомы. Генетическое заболевание может проявиться даже через несколько поколений, поэтому важно проконсультироваться и сдать анализы, чтобы удостовериться, что у малыша нет никаких проблем.

На каком сроке проводится консультация врача генетика при беременности

Первое обследование обычно назначают на конец первого триместра – 10-12 неделя. Если результаты отличные, не требует дополнительных анализов, то следующая консультация проходит после 20 недели.

Затем контрольное исследование делают в период 30-32 недели беременности. При сложной беременности и возможных угрозах, приём генетика может быть проведен в другие сроки.

После рождения ребёнка, происходит забор крови из пальцев на ногах новорождённого на наличие патологий.

Нынешняя экология и ритм жизни людей не очень благоприятно сказывается на здоровье. Поэтому, чтобы зачать и родить здорового ребёнка без патологий, настоятельно рекомендовано специалистами посетить перед планированием врача генетика.

Консультация генетика при планировании беременности

Рано или поздно в любой семье принимается решение родить ребенка. И если этот шаг взвешен и обдуман, а подход ответственен, то оба родителя проходят медицинское обследование, чтобы родившийся ребенок был здоров. Ведь всегда хочется, чтобы ребенок взял от вас только самое лучшее, а вот свои болезни передать малышу не хочет никто. Именно генетический анализ при планировании беременности поможет вам свести к минимуму риск родить ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.

Первые шаги

В любом областном городе и в столице Российской Федерации есть медико-генетические консультации, в которых вы бесплатно можете получить консультацию врача.

Направление туда можно взять у своего гинеколога. Есть также большое количество частных клиник, где можно получить консультацию специалиста без всякого направления, но уже не бесплатно.

Вам останется только решить, какой из вариантов более подходит.

https://www.youtube.com/watch?v=NBg5_QmtDsA

Перед посещением специалиста стоит хорошо расспросить своих близких об их жизни и родственниках. Какие вредные факторы встречались на их жизненном пути и когда, какой образ жизни они вели до вашего рождения.

Узнайте всю информацию о родственниках: дядях и тетях, бабушках и дедушках, братьях и сестрах, кузинах, двоюродных и троюродных родственниках.

Чем больше будет информации, тем более полная картина о возможных наследственных заболеваниях у вас будет.

Важна будет информация и о случаях бесплодия в вашей семье, наличии выкидышей и кровосмесительных браков, инвалидности и нервных расстройств. Не лишним будет захватить на первую консультацию генетиком личную карточку из поликлиники с результатами анализов. Так как в зачатии ребенка участвуют двое, то информация нужна как со стороны мамы, так и папы.

Кому консультация генетика просто необходима

Даже у совершенно здоровых родителей может родиться ребенок с различными генетическими отклонениями.

Но есть группа лиц, у которых возникновение генетических отклонений встречается чаще, к таким людям относятся следующие:

• Возраст родителей: матери больше 35, отцу больше 40.
• Близкородственный брак. Даже двоюродные брат и сестра считаются уже в зоне риска, у них происходит накопление генетических отклонений. Троюродное родство уже менее опасно, хотя риск не исключен.
• Рождение предыдущего ребенка с пороками или отклонениями, даже если это ребенок не общий.
• Генетическая патология у одного из родителей или обоих сразу. Даже подозрение на ее наличие уже заносит вас в группу риска.
• Наличие среди близких родственников генетических заболеваний.
• Наличие в анамнезе у мамы выкидыша, замершей беременности или рождение мертвого ребенка.
• В разные периоды жизни один из родителей подвергался радиационному облучению или воздействию вредными химическими веществами.
• Пара долгое время не может зачать ребенка (больше года).
• Период зачатия предположительно выпадает с приемом лекарств, противопоказанных при беременности.

Если вы относитесь к одной из групп, то консультация генетика при планировании беременности – необходимость. Только врач может знать, какие факторы могут привести к появлению генетических патологий и как они скажутся на здоровье вашего ребенка.

На приеме у генетика

Вторым этапом назначается подробное исследование здоровья как мамы, так и будущего папы у различных профильных специалистов – эндокринолога, отоларинголога, невропатолога и других.

Третий этап генетического обследования состоит в исследовании полного набора хромосом у будущих родителей, или так называемый хромосомный анализ на генетику родителей. Позволяет выявить все распространенные заболевания, связанные с повреждением хромосом.

Для поведения этого анализа нужны клетки с высокой частотой деления, идеально для этого подходят лейкоциты. Их берут из венозной крови каждого из родителей и растят на питательной среде в течение 14 дней. На метафазе (определенная стадия деления клетки) эритроциты «замораживают». Затем в клетки вводится специальный краситель, который и придает хромосомам полосатую окраску.

Именно эти полоски сравниваются с фотографией хромосомы здорового человека. Если рисунок не совпадает, значит хромосомы повреждены, и уже анализируется само повреждение. Одновременно стоит исключить патологии в сперме у мужчин с помощью спермограммы. А если есть проблемы с зачатием, стоит пройти еще и HLA-типирование, с помощью которого определяется совместимость между мамой и папой.

Интерпретация результатов

Следует помнить, что генетика – это не такая точная наука, как математика. Даже современное и точное оборудование никогда не дает возможность прогнозировать на сто процентов, причем как хорошее, так и плохое.

Связано это с тем, что на сегодняшний день известны тысячи заболеваний, которые вызваны генетическими аномалиями, и каждый день возможно открытие новых.

Сочетаться гены родителей могут абсолютно по-разному, и как они соединятся в этом ребеночке, предугадать невозможно.

Процент риска	Степень риска	Прогноз
до 10 %	риск низкий	Риск минимальный, можно смело заводить ребенка
от 10 до 20 %	риск средний	Требуется постоянный контроль со стороны врачей в течение всей беременности
более 20 %	риск очень высокий	Очень велика вероятность рождения малыша с различными патологиями. Лучше воспользоваться методом ЭКО, чтобы избежать данных проблем

Консультация генетика при беременности

Если не успели пройти генетическое обследование при планировании беременности, она наступила раньше, то не расстраивайтесь, наслаждайтесь ожиданием долгожданного малыша. Вовремя встаньте на учет к своему гинекологу (в I триместре).

Второй генетический скрининг проводят на сроке 16-18 недель. Он состоит из еще одного анализа крови, на этот раз на ХГЧ, содержание эстриола и альфа-фетопротеина. УЗИ проводится на 18-21 неделе. Здесь исключаются различные пороки в развитии вашего малыша.

Вы можете пройти по вашему желанию генетический анализ плода. Он мало чем отличается от анализа родителей, клетки малыша выделяются из крови мамы, и по ним определяется кариотип ребенка.

По показаниям проводится кардиоцентез (забор пуповинной крови) и амниоцентез (забор околоплодных вод).

По итогам инвазивной диагностики также можно оценить состояние плода и выявить генетические заболевания.

Помните, консультация специалиста – это лишь способ исключения возможных проблем. Любой результат генетического обследования не приговор, он поможет узнать о рисках и максимально их снизить.

Беременность после 35 лет. Консультация генетика, что дальше? Консультация генетика при беременности

:

Все больше детей рождается у не очень молодых мам — ближе к 40 годам. За последние годы врачи научились вести такие беременности и решать многие проблемы со здоровьем, но наследственные заболевания и пороки развития лечению пока не поддаются. В каких случаях и для чего беременную женщину направляют к генетику? Какие обследования он может назначить и как они проводятся?

Медико-генетическое консультирование — это совокупность методов, позволяющих выявить наличие предрасположенности вашего гипотетического потомства к тем или иным заболеваниям (в случае, если вы только планируете беременность), и средств, выявляющих заболевания у уже имеющегося эмбриона/плода. Медико-генетическое консультирование включает несколько этапов.

Первый этап: подробный сбор анамнеза, прежде всего семейного. Составляют и анализируют родословную. Тщательно обследуют больного члена семьи и назначают необходимые диагностические исследования здоровым. На основании полученных данных ставят диагноз. Постановка точного диагноза крайне важна для выбора тактики ведения последующей беременности.

Второй этап медико-генетического консультирования: выбор метода обследования. Прежде чем назначить какое-либо исследование, хороший доктор обязан вам (в идеале — паре) подробно разъяснить и цель и содержание (механику процесса) предлагаемого метода.

Для тех, у кого есть риск генетических нарушений, подобная обучающая беседа очень важна.

И проводиться она обязана ни в коем случае не в повелительном тоне! Перед тем как получить от вас согласие на исследование, врач предоставляет вам полную информацию о прогнозе для беременности (а инвазивные методы применяются уже именно на этом этапе) и каковы именно аспекты диагностики предполагаемых состояний.

К слову, признаки хорошего доктора (любого)… Хороший доктор никогда не раздражается.

Он поддерживает с вами хороший контакт, излагает информацию спокойно (дважды, трижды), в не слишком официальной манере и по возможности в доступной для вас форме.

Хороший доктор не настаивает на принятии вами какого-либо определённого решения и не навязывает своё мнение. Он лишь помогает вам разобраться в ситуации. И принимает любое ваше самостоятельное умозаключение.

Третий этап: само, собственно, обследование. Что это?

Самый распространённый в настоящее время диагностический тест. Показывает на экране содержимое вашей утробы — эмбрион, плод. Ультразвуковое сканирование может выявить некоторые аномалии развития плода, такие как spina bifida (неполное закрытие позвоночного канала, что часто ведёт к параличу), аненцефалия (неразвитые череп и мозг) и некоторые другие.

Ультразвуковое сканирование появилось в конце шестидесятых годов двадцатого столетия — именно тогда впервые было получено смутное изображение «внутренностей» человека на экране. И с тех пор это эхогенное («отображённое») изображение значительно усовершенствовалось.

Сканирование очень удобно своей неинвазивностью и даёт ответы на многие важные вопросы: «возраст» эмбриона/плода; нормально ли проходят его развитие и рост; степень зрелости плаценты и особенности её функционирования; предлежание плода и плаценты; и проч.

Но необходимо помнить: у экрана человек! Обыкновенный человек, такой же, как и вы. И УЗИ — точнее его трактовка всего лишь человеком, пусть и врачом, — не догма. Ультразвуковой аппарат даже самого последнего поколения, с великолепным разрешением, дающий объёмную картинку и тут же распечатывающий вам фотографию вашего эмбриона/плода — всего лишь высокотехнологичный неживой ящик.

И зависит от того самого живого человека.

От угла наклона датчика рукой живого человека, от трактовки (повторюсь!) живым человеком пусть уже далеко не такой смутной, как в конце шестидесятых двадцатого, но всё ещё всего лишь картинки жизни (а вовсе не жизни!). Отражение чего-то, подвергнутое расшифровке третьими лицами, — не есть истина. Помните об этом, перед тем как впасть в эйфорию от счастья или в бездну от отчаяния.

Выбирая специалиста ультразвуковой диагностики, не стесняйтесь интересоваться его опытом (и, желательно, чтобы опыт этот был клиническим, сейчас очень много «врачей УЗИ», оторванных от клинической практики, «смотрящих» всё подряд). Я бы советовала перестраховаться, разыскав практикующего акушера-гинеколога, владеющего техникой ультразвукового сканирования.

Нуждаетесь ли лично вы в медико-генетическом консультировании и почему? Если хоть на один из следующих вопросов ответите положительно (или ответа хоть на один вопрос не будете знать) — ответ однозначен: нуждаетесь.

1. Имеется ли у вас ребёнок с врождёнными пороками и проблемным здоровьем?
2. Имеется ли наследственное заболевание, которое передаётся в вашей семье или в семье вашего мужчины?
3. Имеете ли вы или ваш мужчина брата или сестру с врождённым дефектом?
4. Имеете ли вы или ваш мужчина серьёзное заболевание или врождённый дефект, могущий передаваться по наследству?
5. Вам больше тридцати пяти? Вашему мужчине больше пятидесяти?
6. Были ли у вас выкидыши или мёртворождения? Были ли они в вашей семье?
7. Не являетесь ли вы с вашим супругом кровными родственниками?

А вот проходить или не проходить медико-генетическое консультирование — дело ваше.

Если имеется расщепление позвоночника, если есть синдром Дауна — АФП циркулирует в крови матери.

Широко распространён и так называемый «тройной тест»: выполняется на 16-й неделе беременности и вдобавок к определению уровня АФП измеряет уровни хорионического гонадотропина и эстрогена.

На основании интерпретации результатов этих тестов в привязке к возрасту плода/эмбриона можно делать очень достоверные выводы.

Амниоцентез

Это уже куда более серьёзно, чем УЗИ и тесты. Это исследование куда более инвазивное (вторженческое), нежели игла в вене.

Но амниоцентез уже почти тридцать лет используют в акушерской практике, в том числе — и для пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней и врождённых патологий и заболеваний.

Так что эффективность и относительная безопасность амниоцентеза уже подтверждены многочисленными проспективными исследованиями. Автомобилем управлять куда опасней.

Оптимальный срок для амниоцентеза — 15–20-я недели беременности. Амниоцентез, как правило, проводят в амбулаторных условиях (если вас уложат «на койку» — так это потому, что врачи — перестраховщики; это далеко не всегда плохо, поверьте!).

Перед амниоцентезом обязательно сделают УЗИ. Уточнят локализацию плаценты, объём околоплодных вод, подтвердят жизнеспособность плода/плодов. Осмотрят ваши придатки и матку, уточнят расположение мочевого пузыря, петель вашего кишечника и пуповины плода. Это важно.

Человек — это топография, а не плоский рисунок.

Сам амниоцентез также будут проводить под постоянным контролем УЗИ (если это не так — то вскакивайте и бегите, не давая вколоть вот ту длинную и тонкую иглу прямо вам в живот, пусть лучше потом скажут, что вы — чокнутая, но без УЗИ-контроля — никакого амниоцентеза!). Для забора околоплодных вод выбирают участок, удалённый от плаценты. Это максимально минимизирует тот самый процент постамниоцентезных выкидышей, который равняется примерно 0,5.

Кожу живота обработают антисептиком, непременно выполнят местную анестезию. Введут длинную тонкую иглу (это совершенно не больно, если не дёргаться, а дёргаться нельзя, потому что, дёргаясь, вы «дёргаете» и плод) и «заберут» 20–30 миллилитров околоплодных вод (это составляет всего 5–8% их общего объёма, и никакой «засухи» у плода не случится, не волнуйтесь).

Если аспирация околоплодных вод затруднена — под контролем УЗИ слегка изменят положение иглы. В этом нет абсолютно ничего страшного! И вообще, лучше смотреть в потолок, представляя закат на Тихом океане. Или рассвет на океане Атлантическом.

Сперва от иглы отсоединяют шприц. Затем извлекают саму иглу (медленно и осторожно, так же, как и вводят). Первые несколько миллилитров выливают (в них могут попасть клетки матери). Исследуют всё тем же УЗИ-аппаратом состояние плода, плаценты и пуповины, пристально оценив сердцебиение и исключив кровотечение.

Всё. Вы два часа лежите — и затем отправляетесь домой. В течение двадцати четырёх — сорока восьми часов полы не мыть, варенье не варить, никаких трудовых подвигов не совершать. Возлежать на диване и смотреть сериалы.

Клетки и надосадочную жидкость, полученные при амниоцентезе, используют для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Сама процедура почти безболезненна и занимает несколько минут. Результатов придётся подождать несколько дольше.

Это в процедуре амниоцентеза самое волнительное. Ничего, кроме как «думать о хорошем», не могу вам предложить.

Ранний амниоцентез

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший.

Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез.

Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Биопсия ворсин хориона

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Кордоцентез

Пункция пуповины. Под УЗИ-контролем — никак иначе.

Метод используется не только для пренатальной диагностики различных патологий плода, но и для ранней диагностики внутриутробной инфекции, для внутриутробного же переливания крови и оценки риска изоиммунизации по группам крови, резус-фактору. Техника внешне та же, что при амниоцентезе и биопсии ворсин хориона, но врач ещё должен «попасть» иглой в пуповину.

При выраженном маловодии риски кордоцентеза возрастают.

Методы, находящиеся на стадии разработки

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии.

Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты.

Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

• 
• Врач-генетик – это специалист, который работает с людьми, которые могут быть подвержены риску наследственных заболеваний или ненормальных исходов беременности (определяет вероятность рождения ребенка, у которого может быть генетическое заболевание или врожденный дефект).
• Поэтому, если в вашей семье (или в семье вашего супруга) были случаи передачи генетических заболеваний или рождались дети с врожденными дефектами, вам стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности)!

Врач-генетик объяснит вам, как происходит наследование генетических проблем и поможет вам разобраться, может ли это коснуться вашего ребенка. На основе полученной информации вы сможете принять решение о том, стоит ли вам рожать детей (в частности, иногда женщины принимают решение о прерывании беременности после проведения генетических тестов, которые подтверждают наличие у ребенка аномалий в развитии).

Если же вы решите продолжать беременность, у вас будет время морально подготовиться к рождению особенного ребенка, узнать о тонкостях ухода за ним.

Кому нужно проходить консультацию генетика?

Любой человек, у которого в роду были генетические заболевания или рождались дети с врожденными дефектами, должны пройти генетическое консультирование.

Кроме того, консультация у генетика будет не лишней для следующих категорий людей:

• женщины, которые беременны или планируют забеременеть после 35 лет;
• пары, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью, наследственным заболеванием или врожденным дефектом;
• пары, у которых ребенку во время стандартного обследования новорожденных было диагностировано генетическое заболевание;
• женщины, у которых было три или более выкидышей (привычное невынашивание беременности);
• женщины, дети которых умерли в младенчестве или родились мертвыми;
• люди, обеспокоенные тем, что их рабочее место, образ жизни или история болезни может представлять опасность для течения и исхода беременности. К причинам для беспокойства можно отнести: облучение (радиация), лекарства, наркотики, влияние химических веществ или перенесенные инфекции;
• беременные женщины, у которых результаты УЗИ или пренатальных тестов показывают, что беременность с повышенным риском определенных осложнений или есть высокая вероятность того, что у ребенка будет врожденный дефект.

Что происходит во время консультации?

Во время генетической консультации, врач будет делать следующее:

• подробно расспросит вас об истории болезней ваших семей (например, были ли болезни сердца, сахарный диабет и др. наследственные заболевания у ваших родителей (братьев или сестер, бабушек или дедушек));
• внимательно изучит вашу историю болезни;
• при необходимости назначит вам анализы крови, УЗИ и амниоцентез (исследование околоплодной жидкости);
• определит, может ли ваша семейная история заболеваний повлиять на вашего ребенка, и если может, то каким образом;
• поможет вам расшифровать результаты пренатальных скринингов и другой медицинской информации, которая может свидетельствовать о любых рисках для ребенка.

Оценка результатов любых генетических тестов обычно согласовывается между врачом-генетиком, семейной парой и врачом-гинекологом. В случаях, если исследования показали тревожные результаты, врач-генетик предоставит необходимую информацию для того, чтобы помочь супругам принять решение о дальнейшей судьбе беременности.

Врач-генетик может направить вас к врачу, специализирующемуся на конкретном генетическом заболевании, или к врачу-перинатологу, который занимается ведением беременностей с различными осложнениями и рисками.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (25 вопросов):

НАСКОЛЬКО ПРОЧЕН ВАШ БРАК?

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.

Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания.

Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику.

Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок.

Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.

Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний.

Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии.

На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией.

А именно:• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;• при кровнородственном браке;• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

• Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
• Какие генетические исследования сегодня существуют?
• Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:• скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;• преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• • ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту [email protected].

Консультация генетика при беременности

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

https://www.youtube.com/watch?v=1zLlPQZEvV0

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Генетическая группа риска — эта категория людей, у которых выявлена повышенная вероятность того, что их будущий ребенок родится с наследственными патологиями.

В такую группу входит следующая категория людей:

• Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
• Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
• Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
• Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
• Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

При планировании гинекологи рекомендуют будущим родителям посетить кабинет генетика. На приеме доктор проведёт анкетирование и соберёт все необходимые данные для составления генеалогического древа.

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша — УЗИ или биохимическое исследование.

https://www.youtube.com/watch?v=Hj94kqdgdYQ

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня.

Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови — кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

• Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
• Изучает историю болезни будущих родителей.
• Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
• Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
• Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты.

Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Не забывайте соблюдать все рекомендации врача и посещать все плановые обследования.

Правильная подготовка к зачатию поможет избежать проблем во время вынашивания и позволит родить здорового и крепкого младенца.

https://www.youtube.com/watch?v=JqwMzkFrAfQ

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность — это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Врач генетик при беременности: что он делает, зачем нужна его консультация?

Есть заболевания, передающиеся ребенку по наследству или в результате хромосомных патологий. Чтобы их избежать, женщинам требуется во время планирования беременности посетить врача генетика. Благодаря его рекомендациям, можно снизить факторы риска еще до зачатия.

Зачем беременной женщине нужна консультация врача генетика?

Кто входит в группу риска?

В науке есть такое понятие, как группа генетического риска. В нее входят люди, имеющие повышенную вероятность произвести на свет ребенка с какими-либо патологиями. К таковым относятся семейные пары, у которых были или присутствуют следующие проблемы:

• наследственные или хронические инфекционные и неизлечимые заболевания;
• алкоголизм;
• нарушения эндокринной системы;
• бесплодие.

Помимо этого, в группу генетического риска входят:

• семейные пары, работающие в тяжелых или вредных условиях;
• женщины младше 19 и старше 30 лет;
• семейные пары, состоящие из близких или кровных родственников;
• женщины, пережившие аборт или выкидыш;
• мужчины старше 40 лет.

Зачастую женщину, которая попадает в группу риска, направляет к генетику врач гинеколог, ведущий беременность. Остальным семейным парам можно записываться на прием к врачу по желанию.

Как проходит консультация?

Как правило, консультация у генетика происходит поэтапно и состоит из следующих пунктов:

• изучение анамнеза семейной пары;
• составление родословного древа с указанием наследственных болезней, патологий каждого члена семьи;
• направление на сдачу анализов и прохождение диагностических обследований в случае выявления каких-либо проблем;
• составление прогноза по поводу здоровья будущего ребенка.

На этапе планирования беременности

На основании полученной информации врач даст рекомендации по подготовке к беременности или направит на консультацию к профильному специалисту (неврологу, урологу, эндокринологу и т. д.

) для решения проблем со здоровьем. В отдельных случаях, например при отсутствии необходимой информации, он назначит дополнительную диагностику.

Чаще всего это исследование кариотипа, которое требуется для выявления патологии хромосом.

Во время беременности

При беременности врач направляет женщину на конкретные обследования (инвазивную или неинвазивную диагностику). После этого специалист расшифровывает полученные данные исследований и определяет степень риска рождения малыша с патологиями

• низкая – 0-10% (малыш родится без пороков);
• средняя – 10-20% (есть вероятность рождения ребенка с пороками);
• высокая степень риска – более 20% (семейной паре лучше не планировать беременность или воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением).

Какие исследования могут быть назначены?

В генетике существует два вида методов обследования:

• Неинвазивные методы, которые считаются наиболее безопасными, поскольку не причиняют вред матери и ее ребенку. Для получения результатов достаточно сдачи анализа крови или исследования плода и плаценты при помощи специального прибора без проникновения через естественные внешние барьеры организма.
• Инвазивные методы — проводятся только по назначению врача и в экстренных ситуациях. Это связано с повышением риска инфицирования ребенка внутри утробы, возможностью повреждения плодного пузыря и возникновением обильных кровотечений у женщины.

Неинвазивные методы

Всего существует четыре метода неинвазивной диагностики генетической предрасположенности к порокам у плода: скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковое исследование, сортинг фетальных клеток и неинвазивный пренатальный тест. Их возможности изложены в таблице ниже.

Неинвазивные методы диагностики
Название метода	Объект исследования	Возможности метода
Скрининг материнских сывороточных факторов (тройной тест)	Кровь из вены, которую проверяют на содержание трех веществ: альфа-фетопротеина; хорионического гонадотропина; неконъюгированного эстриола.	С высокой точностью диагностируются врожденные патологии головного или спинного мозга (акрания, ацефалия) у ребенка, а также синдрома Дауна.
Ультразвуковое исследование (УЗИ)	Плод и плацента, исследуемая УЗ-сканером.	Можно получить полную информацию о плоде (развитии скелета, формировании систем организма), а также установить или опровергнуть угрозу внутриутробного инфицирования и прерывания беременности.
Неинвазивный пренатальный тест	Кровь беременной женщины для выявления трисомии (трех хромосом вместо двух).	Позволяет определить хромосомные патологии, включая синдромы Патау, Шерешевского-Тернера и др.
Сортинг (секвенирование) фетальных клеток	Нормобласты или лимфоциты плода, которые отделяются от крови матери специальным прибором.	Позволяет диагностировать генные и хромосомные заболевания, которые сопровождаются уродством или умственной отсталостью.

Инвазивные методы

Одним из основных инвазивных методов диагностики пороков плода является биопсия хориона. Процедура заключается в изъятии из полости матки небольшого количества ткани хориона катетером или специальной длинной иглой. Во время диагностики полученного образца можно определить пол плода, многие виды хромосомных и генных заболеваний, а также установить отцовство.

Аналогичными биопсии хориона являются следующие инвазивные методы, которые отличаются лишь объектами исследования:

• амниоцентез (анализируется околоплодная жидкость);
• кордоцентез (исследуется пуповинная кровь);
• плацентоцентез (изучаются клетки плаценты).

Все упомянутые анализы женщины сдают с применением анестезии, а во время процедуры ее состояние контролируется при помощи УЗИ. Это позволяет быстро получить точные результаты вплоть до 12 недели.